粘多糖贮积症的症状
2024-06-22 09:19:21 来源：
粘多糖贮积症的症状
1、粘多糖贮积症的症状
经典型的患者,以Ⅰ型为例:
1.1、粗糙面容:头大,舟型头,前额突出,眉毛浓密,眼睛突出,眼睑肿胀,鼻梁低平,鼻孔上翻。
1.2.角膜混浊:随着疾病的进展,角膜混浊逐渐明显严重,可致失明。
1.3.关节僵硬:累及大关节,如肘关节,肩关节及膝关节,使这些关节的活动度受限。
1.4.身材矮小:患者脖子短,脊柱后凸,2～3岁生长几乎停止。
1.5.肝脾增大:腹部膨隆,腹腔压力大导致脐疝和腹股沟疝,手术修复后仍易复发。
1.6.智力落后:患者在1岁左右可能就表现有智力落后。
2、粘多糖贮积症是什么病
黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,很终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类,可分为Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ型等7种型,其中Ⅲ又分为ⅢA,ⅢB,ⅢC,ⅢD四个亚型,Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型。
3、粘多糖贮积症的病因
病因:身体缺乏能分解粘多糖的酶
粘多糖症(全名为粘多糖贮积症,英:Mucopolysaccharidoses ,简称MPS)是一种罕有先天性新陈代谢异常的疾病,属积聚病。除了Ⅱ型外,粘多糖代谢障碍是X连锁的隐性遗传病,及父母是该病致病基因的携带着,没有任何粘多糖病的临床症状,但父母同时将该病的有异常的基因传给了孩子,所以孩子该病对应基因的2条等位基因都是异常的,就不能生成降解粘多糖的酶。
粘多糖贮积症怎么治疗
本症目前缺乏彻底根治的方法。虽然在黏多糖增多症的治疗领域已取得了某些进展,但大多处于研究阶段,尚未在临床治疗中广泛采用。
很有希望治疗黏多糖增多症的方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗,二者可改善患者的临床表现以及生存情况。特异性酶替代治疗可有两种不同的形式。一种是直接给体内输入经过微包裹的酶,此为直接法。
另一种则为间接法,即利用反转录病毒进行转基因处理,使患者自体的周围血淋巴细胞或骨髓造血祖细胞逆向转化为含有正常酶基因的细胞,或通过骨髓移植给患者体内植入含有正常酶基因的骨髓细胞,从而使患者体内可以自身合成所缺乏的黏多糖代谢酶。
目前,上述2种类型的治疗方法均处于临床研究阶段。外科手术主要用于治疗某些躯体和器官的缺陷,如心脏瓣膜的置换、角膜移植、严重的脊髓压缩等。
粘多糖贮积症Ⅵ型如何鉴别
有时各型之间需要进行鉴别诊断,主要依据患儿的临床特征与有关的酶学检查,此外,粘多糖贮积症尚需与以下疾病进行鉴别:
1、多发性硫酸脂酶缺陷症：本病的临床表现与黏多糖增多症有相似之处,但智力低下和神经系统症状较黏多糖增多症出现更快,常类似于异染性白质萎缩症,患者常有肝肿大和固定的皮肤鱼鳞癣,实验室检查无黏多糖尿及细胞酶缺乏。
2、全身性神经节脂苷沉积症(GML神经节脂苷病)：兼有脂肪和黏多糖贮积病的临床特点,患儿在婴儿期即有严重的全身神经节脂苷沉积,智能发育迟缓,肌张力低下,肝脾肿大,半数以上的患者有皮肤黄斑和樱红点。
3、甘露糖苷增多症：有精神,运动发育迟缓,听觉丧失,丑陋面容,肝脾肿大,肌张力低下,轻度的多发性骨发育不良等,尿中有大量的甘露糖低聚糖,无黏多糖尿。
4、岩藻糖病：患者面容丑陋,肝脾肿大,严重的精神,运动发育迟缓,多发性骨发育不良,尿中排泄含有低聚糖的岩藻糖,无黏多糖尿。